La définition légale en France d'un phénotype/génotype érythrocytaire rare correspond à une prévalence inférieure à 4 pour 1 000 dans la population générale.

Il existe à ce jour plus de 180 groupes sanguins rares différents chez l'Homme. Ce nombre est en constante évolution

Les phénotypes érythrocytaires rares les plus facilement identifiables lors de phénotypages de routine réalisés par les laboratoires d’immunohématologie sont les suivants (cette liste est non exhaustive) :
- RH:-1,-2,3,4,-5 (D-C-E+c+e-)
- RH:-1,2,-3,-4,5 (D-C+E-c-e+)
- RH:1,2,3,-4,-5 (D+C+E+c-e-)
- RH:-1,2,3,-4,-5 (D-C+E+c-e-)
- RH:-1,2,3,4,-5 (D-C+E+c+e-)
- RH:-1,2,3,-4,5 (D-C+E+c-e+)
- RH:-1,-2,-3,-4,-5 (D-C-E-c-e-)
- RH:1,-2,-3,-4,-5 (D+C-E-c-e-)
- JK:-1,-2 [Jk(a-b-)]
- MNS:-3,-4 (S-s-)
- FY:-1,-2 [Fy(a-b-)] uniquement chez un individu d'ancestralité européenne.

Oui, tout groupe sanguin rare mis en évidence ou suspecté doit faire l'objet d'une transmission d'échantillon (cf. fiche d'examen pour le volume nécessaire), conformément à la législation en vigueur : Arrêté du 15 mai 2018 fixant les conditions de réalisation des examens de biologie médicale d'immuno-hématologie érythrocytaire (JORF n°0116 du 23 mai 2018, texte n°21).

"  Annexe

4. CAS PARTICULIER D'UN RÉSULTAT D'EXAMEN IMMUNO-HÉMATOLOGIQUE RARE
Tout phénotype/génotype érythrocytaire rare (fréquence inférieure à 4/1000 dans la population générale) fait l'objet d'une transmission au Centre national de référence pour les groupes sanguins (CNRGS) en vue de son éventuelle inscription dans le Registre national de référence des sujets présentant un phénotype/génotype érythrocytaire rare. Le laboratoire de biologie médicale adresse au CNRGS un échantillon biologique ainsi que les résultats des examens immuno-hématologiques qu'il a effectués pour le patient. Si le groupe rare est confirmé, le CNRGS transmet au laboratoire de biologie médicale demandeur des documents à remettre au patient et, après accord de celui-ci, peut proposer une cryopréservation d'un échantillon à long terme dans le centre de ressource biologique du CNRGS."

cf chapitre 2. du document "Compléments d'information"

Les volumes de prélèvements nécessaires sont précisés dans chaque fiche examen du manuel de prélèvement en ligne.

Cependant, les cas particuliers sont présicés dans le chapitre 3. du document "Compléments d'information".

Pour toute question supplémentaire, contactez le CNRGS par mail à l'adresse générique (cnrgs@efs.sante.fr) ou par téléphone au 01 55 25 12 12.

Les délais de rendu de résultats est indiqué dans chaque fiche examen proposée par le manuel de prélèvement en ligne.

En cas d'urgence, contactez le CNRGS par mail à l'adresse générique du cnrgs (cnrgs@efs.sante.fr) ou par téléphone au 01 55 25 12 12.

Le traitement des échantillons au niveau post-analytique est défini dans chaque fiche examen.

Cependant, dans certains cas, les échantillons primaires et secondaires peuvent être utilisés à d'autres fins que le diagnostic médical.

cf chapitre 1. du document "Compléments d'information"

Une astreinte médicale est assurée 24h/24 et 7j/7 au 01.55.25.12.12.

Certains patients peuvent présenter un allo-anticorps de spécificité indéterminée (anti-public ou anti-privé). En effet, malgré les très nombreux tests spécialisés engagés dans notre laboratoire national de référence (analyses phénotypiques et sérologiques), il est des situations où il n'est pas possible de donner un nom à l'anticorps anti-érythrocytaire présent chez le patient.

Les techniques de génomique de dernière génération représentent aujourd'hui une aide très utile pour la résolution indirecte de ce type de cas, en particulier le séquençage d'ADN à haut débit. Cette analyse de génétique moléculaire, dénommée "WES" pour "Whole Exome Sequencing" consiste à séquencer tout le génome codant du propositus, ainsi que des membres de sa fratrie et idéalement de ses descendants directs.

Cette analyse, non facturée, est réalisée exclusivement sur proposition du CNRGS.

La quantité de prélèvement souhaitée est de trois tubes de 5 ml sur EDTA (à moduler le cas échéant chez les enfants selon leur âge) ; la fourniture d'un consentement éclairé est requise pour chaque personne prélevée (voir modèles joints dans la rubrique "Documents" : "Consentement pour la réalisation d'analyses génétiques " pour anticorps anti-publics et " Consentement pour la réalisation d'analyses génétiques - Etude d'anticorps anti-privés " pour anticorps anti-privés).

Dans le cadre de l'investigation de cas complexes, le CNRGS peut être amené à devoir extraire l'ARNm réticulocytaire. Cet ARN étant particulièrement fragile, il est fortement recommandé de réaliser les prélèvements sur des tubes spéciaux de type PaxGene RNA qui permettent de limiter sa dégradation.

Cette demande particulière de prélèvement se fait exclusivement à l'initiative du CNRGS.

Si le client ne dispose pas de ce type de tube, le CNRGS peut les mettre à disposition par envoi postal.

Il faut impérativement contacter le CNRGS par téléphone au 01.55.25.12.12.

Si l'indication transfusionnelle est confirmée, il est nécessaire d'envoyer :

- La demande de décongélation complétée pour sa 1ère partie par le laboratoire demandeur (cf. "Demande de décongélation" dans la rubrique "Documents").

- La fiche transfusionnelle du patient.

- La prescription de PSL.

- Pour un patient, idéalement 30 à 50 mL sur tubes EDTA et/ou tubes secs

- Pour un donneur, en fonction des situations, il peut s'agir de 10 mL sur tubes EDTA et/ou d'une poche de plasma et/ou d'un CGR.

En cas de doute, contacter le CNRGS lors des heures d'ouverture du laboratoire.

cf. chapitre 3. du document "Compléments d'information".

Cf. chapitre 7 du document "Compléments d'information" localisé dans la rubrique "Documents" de la page d'accueil.

Une proposition de contrat client type est disponible sur le site du manuel de prélèvement en ligne, dans la rubrique "Documents".

Nous vous encourageons fortement à l'utiliser pour la contractualisation avec le CNRGS.

Cf chapitre 8. du document "Compléments d'information".

Toutes nos offres d'emplois sont disponibles en ligne : EFS - Site d'offres d'emploi (efsrecrute.fr)

Si une information doit être communiquée au LBM du CNRGS de l'EFS, elle peut être réalisée par :

- email via l'adresse générique du CNRGS : cnrgs@efs.sante.fr

- téléphone via le secrétarait : 01 55 25 12 01

- fax : 01 55 25 12 03